新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊


參、遺傳諮詢的理論和實際運用

 

王作仁教授

歷史背景

        家譜,或謂家牒、家乘,在我國淵源已久,但多為記載一家世系及事實,極少涉及遺傳資料。在國外,古時候已有人使用簡單的符號來登記動物繁殖的情況。古猶太法典即有條款規定凡產婦之兄弟中有出血性疾患者,則產婦之新生嬰兒不施行割禮的儀式。

        近代"遺傳諮詢"(genetic counseling)一詞則係公元1947年由李德(Reed)氏所提出,主要目的即為說明某些特質傳遞的情形,並提供遺傳學上的意見。

        當初的遺傳諮詢顯然是以家族史及家譜分析為根據,以估計某一特質或疾病再發的危險度。如今由於科技的高度發展,遺傳諮詢的內容及領域大為擴展,不只能提供豐富的資訊及更精確的預估,而且能提供治療甚至其他補救的辦法。但是不論時代怎麼進步,基本上仍脫不了人與人之間的溝通、協談與扶助等基本要件。

釋義

        世界很多先進國家都早已正式進行遺傳諮詢的工作,但對於"遺傳諮詢"的解釋仍以美國人類遺傳學會的定義較為完整,茲摘錄如下:

        "遺傳諮詢"是一種有關處理人類諸遺傳疾患之發生或可能發生之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下之協助:

        一、診斷、可能的病程以及可能的治療等有關醫學事實之認知。

        二、疾病的遺傳方式,在特定親屬之再發之危險度之認知。

        三、面對上述危險時之取捨之認知。

        四、衡諸危險度及家庭目標時所宜採取之決心及行動。

        五、對家中罹病成員之病況及可能的再發性所宜採取之最佳調適。

提供遺傳諮詢服務之專家群及其組合

        在一個完整的遺傳諮詢中心裡,遺傳服務有關的專家實宜包括:醫師、遺傳學家、遺傳諮詢員、遺傳助理、護理人員、社會工作人員、心理學家等。

        根據美國醫學遺傳學專家委員會所頒給的證書的種類而言,這些"醫學遺傳學專家"包括:臨床遺傳醫師(clinical geneticist),醫學遺傳學家(PhD medical geneticist),臨床細胞遺傳學家(clinical cytogeneticist)臨床生化遺傳學家(clinical biochemical geneticist),遺傳諮詢員(genetic counselor)等。

        在其他的場合裡,遺傳諮詢員的角色則由醫師、遺傳學家或曾受過臨床遺傳學訓練的護理人員擔任。在大城市之外或鄉村地區則常由護理人員或其他的受過合宜訓練的專業人員擔任。如此,由各個不同的方式縱向組合形成全國性的遺傳諮詢網。

遺傳諮詢的主要內容

        尋求遺傳諮詢協助的原因可有千百種,諮詢的方式過程也要因人、因事,甚至因時、因地而制宜,但卻有共同的主要內容,其詳情見下面的敘述以及附表。

        在詳細的解說之前,容我們先有基本的體認,那就是所有的遺傳諮詢一定要先經由諮詢員與尋求諮詢的人(謂之"先證者")之間先建立互信的關係,再決定下一步要做什麼(比如染色體的檢查,家族中病人之醫療資料之收集等)。因此雖然原則是一樣,但是其方法及程序卻要靈活運用,切莫一成不變。

一、初步協談

        初步協談可自第一次來訪開始收集資料,亦可事先預約並先郵寄家族史問卷表使其先在家填妥屆時帶來。惟不論由何人主持初步協談,都宜:(一)獲取家族成員間互動關係的初步印象;(二)找出他們尋求諮詢的主要原因;(三)卻除彼此間不必要的隔閡及猜疑;(四)了解對方對遺傳諮詢的期待;(五)討論整個諮詢的要件及過程;(六)確認被諮詢者之教育背景;(七)讓對方熟悉遺傳諮詢中心的環境及作業過程。

        遺傳諮詢之主要內容及程序
        ——————————————————————————
        初步協談
        家族史、家譜構成及分析,其他有關之病史
        被諮詢者進一步檢查--比如身體理學檢查等正確的診斷
        確認檢查及其他有關作業
        染色體分析                             成長及發育評估
        生化/分子生物學分析         掌紋分析
        放射線檢查                             肌電圖檢查
        生體檢驗                                 產前診斷
        連鎖關係分析                         免疫學檢查
        文獻檢索
        與其他專家之討論
        資料之綜合研判及再發率之分析
        將研判及再發率分析之結果與被諮詢者及家屬溝通
        採取其他可能方法之討論
        疑難之解答
        轉介一其他有關之專家
        追蹤
        評估
        ——————————————————————————

二、病史的獲得及家譜之構成

        病史的獲得最好是當事夫妻兩人均在場,如此獲得的資料才能精確而詳盡,同時可觀察家族成員間彼此互動的關係的真象,這樣對俟後的諮詢工作的進行裨益將甚大。病史的問詢是一件十分花時間而吃力的工作,而且因人而異。病史問詢的成功與否直接關係到家譜的構成、遺傳方式的確認、遺傳疾病的診斷,甚至諮詢的基礎。

        有時發現家庭病史中乏善可陳時,此時常需夫妻兩人分開協談,特別需要與做母親的作深談,尤其是涉及性連鎖隱性遺傳時,可能出現在其娘家兄弟中的病例,或其他涉及隱私的問題。

        有關血親通婚的問題,通常當事人雙方是很清楚的,但有時因為遷移、戰亂或是其他的因素可能令當事人不自覺,因此上溯上代的祖先至少三代或更久遠之前有時可以找出端倪。

        兄弟姐妹中死亡的病例及其死因,以及死產、流產的病例數也不可忽略,不論是死胎或病死,如果有剖檢甚至病體組織培養染色體、生化或其他檢查的資料都是彌足珍貴的。

        當然,家中成員如有明顯的外表畸形,則其詳細的資料甚至照片常可給我們很寶貴的參考。

        每次病史問詢之後,最好再加一句:對不起,您是否認為還其他有關家族病歷、病例需要讓我知道的沒有?如此常可讓對方在離去之前,甚至回家後再來個補充說明。常可使家譜的內容更充實。

三、正確的診斷

        正確診斷的第一步便是完整的家族史。如果不能由之得到診斷,則要找出合適的檢查方法,比如染色體組型分析,生化檢查,放射線診斷,皮膚或肌肉切片檢查,肌電圖檢查或其他的方法。有時由文獻或其他參考資料怎麼也查不出正確的診斷時,則一定要拍攝身體關鍵部分(經常是全身,但各部份分開拍攝), 完整的實驗室檢查資料。病史,身體理學檢查•檢體(血液,尿液或其他體液,纖維芽細胞或身體其他細胞之培養及存儲)的保存,以便送往特殊罕見疾患學家請求協助,亦可能經由電腦查尋系統獲得協助。這種觀念宜擴展到流產及死產的病例,經由死胎的檢查、組織細胞的檢查及培養,常可獲得寶貴的資料,對於遺傳疾患的診斷及遺傳諮詢助益甚大。有些病例生前的診斷十分困難,則死後剖檢或組織鏡檢或其標本本身或其照片可能給診斷提供寶貴的線索。

        在診斷上其他要經常提高警覺的便是"不全型"(forme fruste)以及"遲發型"(forme tardive)的存在,因此,所有可疑的病例都要仔細檢查,這包括家族中可疑的病例一時查不出病象的可疑病例都宜作長期的追蹤,以避免過早作出不正確的診斷及預估。

四、再發率之預估及病情的討論

        再發率之預估是遺傳諮詢中極重要的部分。遺傳諮詢員以及臨床遺傳諮詢醫師當與病人及家屬分擔心理的感受,但在進行病情的討論及再發率的預估的時候,還是要儘量抱持冷靜與客觀的思維,更要考慮對方的教育等背景,使用讓人容易了解而不易引起誤解的說明方法。比如,要說明一種常染色體隱性疾患的再發率時,可以說"每次懷孕,不論是兒子或女兒均有四分之一的機會可罹病"也可以說"每次懷孕,不論是男孩或女孩都有四分之一的機會可不罹病"。但不論怎麼表示,都要表明,這樣罹病或不罹病的機會在每次懷懷孕都是各不相干各自獨立的,也就是說,即使已有一小孩罹病,俟後的懷孕同樣依循上述的罹病或不罹病的機會。不論用其他任何的表現法,總要清楚表明這層意義。

        最近有些遺傳諮詢中心使用"團體遺傳諮詢法"做為新的嘗試,這種方法適用於產前遺傳診斷以及載體(隱性遺傳疾患帶病者)篩檢。其好處為有些羞於啟齒的人可以經由他人的口中提出原本自己想問的問題而得到想知道的的答案,可有多人共同分擔心理感受,可能舒解個人或家族的心理壓力,同時對於一個十分忙碌的遺傳諮詢中心而言可擴大彼此的參與面,對於所謂"成本會計"而言亦有較大的效益。但是這種團體諮詢法也有其缺點,比如較不能兼顧個人的隱私,有些人不願與多數人的價值觀念及決定,有些個人也會反而受到較大的壓力。因此,嘗試進行團體遺傳諮詢法時宜先對其正負兩面有所考慮,以決定行止。

        國內現階段的優生保健工作重點之一便是婚前及孕前遺傳諮詢,其目標簡而言之便是及早發現高危險群的配偶而減少不合理想的懷孕。整個的諮詢過程需要完整的規劃,對於家族史、健康史、社交活動的一般狀況、職業史、環境史都應有完善的記錄,進一步的身體理學檢查、實驗診斷,以及諮詢者本人對於當地及國人遺傳疾患的認識些,遺傳病再發危險率的了解等,都將有助於找出這高危險群的配偶。有些個案警覺性較高,會自動前來要求協助,對於這些人則更容易發現問題是否存在,而及時給予必要的協助。但在大多數的情況下,一般民眾對於自己的情況不易有正確的了解及判斷,此時專業人員的協助常可提供最有用可靠的諮詢。"高危險群的配偶要求協助的層面通常很寬,比如懷孕的選擇,治療的選擇,產前診斷的現況及可能提供的協助等,因此,一個現代化的遺傳諮詢中心理當都有這些搭配。

        有些先天性殘障的原因迄今不明,有些很可能是非遺傳性的,碰到這類情況時,我們仍應儘量提供協助,以期孕前孕中都有一個最佳的懷孕環境,避免一些理應可以避免的情況,比如環境的污染,食物的污染,不必要的藥物使用等;這種預防勝於治療的預防醫學的觀念就是遺傳諮詢的基礎。

五、追蹤

        基層醫療單位或開業診所與遺傳諮詢中心之間有雙向的關係,前者向後者的做法是轉診或後送,後者完成任務後視病例的性質有些宜推薦前者追蹤,亦可推薦地區公共衛生護士或遺傳諮詢護士或社會工作人員進行追蹤的工作。這樣,兩者均可由之獲益,當然對病人或家屬而言。可繼續提供醫療服務及諮詢的工作。

六、評估

        評估的工作一方面要了解接受諮詢者獲益多少,另一方面也是諮詢員或諮詢中心的自我評估。我們要了解接受諮詢的對象的遺傳學知識增加了多少,心理上的壓力及負擔是否獲得舒解,他們接著所有的決定及做法是否合適。惟有不斷在評估中求進步,遺傳諮詢的工作才能真正落實於一般民眾。

七、遺傳諮詢的社會及倫理使命感

        遺傳諮詢時雖然經常面對的只是一個個人,但請勿忘卻在他後面的一群家族。我們的工作項目的常規是提供對方某種遺傳疾病的知識,解釋其遺傳方式,正確而充分地畫好家譜系圖,並告以在家族中重現的危險度等。但是切勿忽略個人及家族的隱私權,而對於高危險群的人要提供正確的資訊使其有所抉擇並尋求協助,對於現有的醫療設施能提供的協助要盡其所能,但也要深知自己的能力的極限,超過自己能力的作業一定要轉介,要深切體認倫理道德是人類之所以異於其他動物者,亦要體認一己做為國家社會的一份子所應有的使命感。

        總之,遺傳諮詢工作是多面而多方向的,一個遺傳諮詢員或臨床遺傳諮詢醫師的工作表現有賴於本身訓練的背景、學識,自行用功的程度,各項準備工作,工作的地點,遺傳諮詢中心的功能以及各項配合的設施。

        基本上,一個成功的遺傳諮詢員或臨床遺傳諮詢醫師(事實上,一個現代化的臨床醫師都應是一個能勝任的臨床遺傳諮詢醫師)都應該具備的基本學識及體認是:

        •充分熟悉遺傳學及醫學遺傳學的辭彙及基本觀念。

        •有能力也願意對民眾給予遺傳學的宣導,使民眾了解常見的遺傳疾患及其預防的方法。

        •讓民眾了解國內外各種優生保健的服務及措施。

        •提供遺傳諮詢服務或轉診後繼續加以追蹤。

        •有能力讓個案或家屬充分了解我們能夠提供什麼程度的遺傳諮詢(優生保健)服務。

        •有能力能判別並轉介到必要的其他單位去接受診治並加以追蹤。

        •有能力能快速判定個案或家族的遺傳問題癥結所在。

        •能快速發現已發生的不正確的遺傳傳說或資訊以及各種誤解,以合宜的方法加以澄清,並能即時為對方
            所了解及接受。

        •能不斷地進修,繼續吸收最新的遺傳資訊。

        •能多方舒解有關家屬的心理壓力及可能的自責。

        •具有寬容力,能讓家屬發洩心中的怨結。能疏解個案或家屬的消極性的怨結,導向積極性的面對現實,
            化悲怨為力量。

        •對於潛在性的問題有足夠的敏感度足以立即發覺並設法解決。

        •有充分的資訊及能力能推介外來的介助力,比如當事人的親友,慈善機構、教養院所等。

        •願意協助個案的家屬去面對其親友。

        •推介個案或家屬進入合適的學校、教務院所,或當地的社會工作、救濟單位。

        •必要做為個案或家屬與上述機構之仲介或聯絡站。

        •有能力評估個案或家屬接受治療或其他長期目標的能力。

        •有能力及早發掘婚姻危機或同胞讒鬩的潛在可能,並想辦法化干戈為玉帛。

        •協助個案或家屬重新自我肯定。

        •必要時協助個案或家屬尋求心理治療之協助。

        •提供各種不同的選擇,充分加以解說以協助有關家屬做出最佳決定。

        •有關家庭計劃及生育計劃宜提供不同的方法並充分加以解說使其了解,必要時得推介家庭計劃有關機構
            尋求協助。

        •有能力及早發覺罹病兒童親子關係的可能危機,並加以防範或採取必要的協助步驟。

        •個案或家屬一經做成合宜的決定即應給予充分的支持。

        •有充分的能力及意願對病案及其家屬保持聯繫、溝通及追蹤。

        •協助解決個案或家屬的難題或做出決定時,宜充分考慮其特有的背景,如地區特性、風俗習慣、家系背
            景、宗教信仰、傳統、教育程度、職業、生活環境等,務使結果趨於盡善盡美。

誌 謝 本文承台灣醫學會同意,轉載自臺灣醫誌1992;91(3):S183-6

參考文獻

一、王作仁:遺傳諮詢與家譜構成。台北聯經出版事業公司1987。

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十、Murphy EA, Chase GA:Principles of Genetic Counselng. Chicago: Year Book Medical Publishers, 1975:1-476.

 

 


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