新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊


肆、新生兒篩檢之結果判定標準

一、篩檢「陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度明顯高於正常參考範圍,或酵素活性明顯低於正常活性。此時新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性較一般新生兒為高,應立即到轉介醫院接受確認診斷。

二、篩檢「高疑陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度有偏高現象,需緊急再採檢體進行複檢,以確定是否有持續升高現象。

三、篩檢「疑陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度略為偏高,需再採檢體進行複檢,以確定是否有持續升高或偏高現象。

四、篩檢「陰性」之意義

表示新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性與一般新生兒相似或稍低,但並不是保証該新生兒一定正常。仍需告知個案應定期健兒門診檢查,若有任何不適,應立即就診。

五、「GCI」之意義

表示新生兒血中可能含有某些抗生素,以至於檢驗結果無法判讀。需再採檢體重新篩檢。

六、各篩檢中心之篩檢結果判定標準值

篩檢判定
篩檢中心
PKU
(mg/dL)
HCU
(mg/dL)
GAL
(mg/dL)
TSH
(mU/L)
G6PD
(U/gHb)
臺 大
-*
≧40
無螢光
陽性
病 理
≧40
≦2.6
衛生保健
≧4
≧2
≧16
≧40
≦6.0
臺 大
高疑陽性
病 理
衛生保健
30~ 40
臺 大
≧4
≧2
≧8
10~ 40
疑陽性
病 理
≧4
≧2
≧8
10~ 40
衛生保健
2~ 3.9
1~ 1.9
8~ 15.9
10~ 30
臺 大
<4
<2
<8
<10
有螢光
陰 性
病 理
<4
<2
<8
<10
> 2.6
衛生保健
<2
<1
<8
<10
> 6.0

* “-”無此篩檢判定

92.7.8修訂

 

 


[手冊目錄]

 

 

 

財團法人預防醫學基金會簡介            歷年重要工作項目及成果

10699 台北郵政 26-624 號信箱  電話:(02) 2703-6080 傳真:(02) 2703-6070

 Copyright: 預防醫學基金會    Updated on : 22 Dec, 2005