新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊

參、目前新生兒篩檢項目之疾病

一、苯酮尿症(Phenylketonuria；PKU)

二、高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

三、半乳糖血症(Ga1actosemia)

四、先天性甲狀腺低能症(Congenital hypothyroidism)

五、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G1ucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency；G6PD deficiency

 

 

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