新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊

壹、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業
之目的、工作目標及職責

        對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病。以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔，提高人口品質。

        新生兒篩檢系統是由四個作業系統組合而成，相互支援配合，其工作目標及職責如下：

一、檢體採集作業系統
        (一)在有效期間內，對責任範圍內「每一個」出生的新生兒採取檢體，送達篩檢中心受檢。
        (二)協助追蹤篩檢「疑陽性」及「陽性」的個案，使其於最短期間內接受複檢、確認診斷與必要的治療。

二、篩檢中心作業系統
        (一)規劃、推廣、督導、監偵整體篩檢作業系統。
        (二)負責執行「檢驗作業」，於有效之最短期間篩檢出「疑陽性」或「陽性」個案。
        (三)協調支援各作業系統，於有效期間內，對篩檢「疑陽性」或「陽性」個案完成追蹤複檢、確認診斷及
               治療。
        (四)檢討評估整體作業，編印「標準作業手冊」。

三、追蹤複檢系統
        (一)追蹤篩檢「疑陽性」、「高疑陽性」及「陽性」的個案，採取複檢檢體送檢。
        (二)敦促篩檢「陽性」個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查，使個案能於最短期間內作成確認診斷，並接
              受治療。

四、確認診斷治療系統
        (一)於最有效時間內，對責任範圍內的篩檢「陽性」個案，提供初步預防諮詢及確認診斷。
        (二)對已「確認陽性」的個案，提供醫療服務與遺傳諮詢。

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