國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減

建 議 案 〈版 本：九十三年四月廿九日〉

  1. 維持原有苯酮尿症 ( PKU)、高胱胺酸尿症 ( HCU )、半乳糖血症( GAL )、先天性甲狀腺低能症 ( CHT) 及葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 ( G6PD缺乏症) 等五項常規篩檢項目。
  1. 建議納入為新增之常規篩檢項目，包含先天性腎上腺增生症 ( CAH )、楓漿尿病 ( MSUD )、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症( MCAD )、戊二酸血症第一型 ( GA I )、異戊酸血症 ( IVA )、甲基丙二酸血症 ( MMA ) 等六項疾病。
  1. 建議進行「先趨性全面篩檢」之項目，包含生物素酶缺乏症 ( BD )、精胺丁二酸酶缺乏症 ( ASA )，瓜胺酸血症 ( CIT )、丙酸血症 ( PA )、3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 ( HMG )、3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症 ( 3MCC )、多發性羧化𡓨缺乏症 ( MCD )、甲基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症 ( 2MBCD )、貝他酮基硫解酶缺乏症 ( BKT )、3-甲基戊烯二醯輔酶A水和酶缺乏症、2-甲基-3-羥基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症等十一種疾病。
  1. 其他可利用串聯質譜儀篩檢之疾病項目，現階段不宜進行全面篩檢，建議先進行「先趨性研究」收集更完善的資料後，再行評估。
  1. 為配合新增篩檢項目篩檢時效，建議規定新生兒須在出生後 24 至72小時內採血，採集機構採血後須於24小時內寄出血片，遞件公司在隔日上午十時前送達篩檢中心實驗室，實驗室收件後56小時內需發出G6PD、CAH、GAL，及利用串聯質譜儀篩檢項目之陽性通知，陽性個案及轉介醫院應於個案出生後七天 (含假日) 以內接獲通知，進行適當的確診及防治工作。此一建議篩檢流程中較無法控制的步驟為血片的寄送時間，建議請國健局整合辦理，徵求可符合篩檢時效的快遞公司或郵局。
  1. 在新增的新生兒常規篩檢項目及先趨性全面篩檢項目正式實施前，應將整體篩檢流程，自採血、寄送檢體、篩檢中心檢測，至轉介醫院確診、治療及後續的治療監偵系統皆規劃建立完善，測試完成後，再行全面正式提供服務。
  1. 國內所有新生兒不分地區貧富均應接受新生兒「常規篩檢項目」檢測之服務。
  1. 新生兒常規篩檢項目內容應定期檢討評估。

 

新生兒篩檢疾病建議表

相關疾病篩檢作業原則

I. 建議維持常規篩檢之項目

Congenital Hypothyroidism (CHT)

Galactosemia (GAL)

G6PD Deficiency (G6PD)

Homocystinuria (HCU)

Phenylketonuria (PKU)
 
II. 建議考慮納入常規篩檢之新增項目

A1. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)      <篩檢作業原則>

A2. Maple Syrup Urine Disease (MSUD)      <篩檢作業原則>

B3. Medium Chain Acyl- CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)      <篩檢作業原則>

C3. Glutaric Acidemia Type I (GA I)      <篩檢作業原則>

C4. Isovaleric Acidemia (IVA)      <篩檢作業原則>

C5. Methylmalonic Acidemia (MMA)      <篩檢作業原則>
 
III. 建議進行先趨性全面篩檢之項目

B1. Biotinidase Deficiency (BD)      <篩檢作業原則>

C1. Argininosuccinase Deficiency (ASA)      <篩檢作業原則>

C2. Citrullinemia (CIT)      <篩檢作業原則>

C6. Propionic Acidemia (PA)      <篩檢作業原則>

C12. 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG)      <篩檢作業原則>

C15. 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBCD)      <篩檢作業原則>

C16. Beta- Ketothiolase Deficiency (BKT) (Mitochondrial Acetoacetyl-CoAThiolase Deficiency)      <篩檢作業原則>

C21. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3MCC)      <篩檢作業原則>

C22. Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)      <篩檢作業原則>

C35. 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency (MGAI)      <篩檢作業原則>

C36. 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MHBD)     <篩檢作業原則>
 
IV. 建議考慮進行先趨性研發評估之項目

C7. Tyrosinemia Type I

C8. Tyrosinemia Type II

C9. Argininemia

C10. Glutathione Synthetase Deficiency

C11. Hyperammonemia , Hyperornithinemia , Homocitrullinuria

C13. Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C14. Malonic Aciduria

C18. Glutaric Acidemia Type II

C23. Carnitine / Acylcarnitine Translocase Deficiency

C24. Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type I

C25. Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type II

C26. 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency

C27. Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C28. Long Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C29. Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C30. Short Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C31. Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

C32. Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency

C33. N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency

C34. Ornithine Transcarbamylase Deficiency

C37. Carnitine Transporter Defect
 
V. 建議目前暫不考慮進行篩檢之項目

B2. Cystic Fibrosis

B4. Sickle Cell Anemia

C17. Nonketotic Hyperglycinemia

C19. Hyperprolinemia Type I

C20. Hyperprolinemia Type II
 
VI. 尚待發展及探討之項目

D1. Duchenne Muscular Dystrophy

D2. Gaucher Disease

D3. Wilson Disease

D4. Fabry Disease

D5. Biliary Atresia

D6. Congenital Toxoplasmosis  (TOXO)

D7. Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

 

　

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