新生兒篩檢項目增減評估

國立陽明大學遺傳所蕭廣仁教授接受行政院衛生署國民健康局委託，於九十二年四月一日至九十三年四月三十日期間進行「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」可行性之探討（計畫編號：DOH92-HP-1210）。國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生署亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病，以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔。國內目前政策下常規的新生兒篩檢項目為「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」、「先天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」，近年來篩檢率已超過99﹪，是我國政府優生保健政策中重要的一環。

    由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法。例如串聯質譜儀應用於新生兒先天性「胺基酸」和「有機酸」代謝異常疾病篩檢，為一省時省人力及增加篩檢項目的篩檢方法。但是否每一種可檢出的先天性代謝異常疾病均適合在台灣地區進行常規全面篩檢，宜加以分析評估，並探討導入的策略與步驟。有些已有篩檢、診斷及治療之方法的先天代謝異常疾病，最近也有國人之發生率可供評估，或有一些在臨床上發現但目前尚不能治療的代謝異常疾病，近來已有治療的方法在發展中，是否應將之納入為常規全面篩檢項目或為未來可發展之篩檢項目，亦應加以探討，以提早規劃對策。  

    本計畫收集比較國外及國內近年來新生兒先天代謝異常疾病篩檢之相關資料，探討篩檢項目、發生率、篩檢檢驗方法、轉介、確認診斷方法、治療監偵及治療之成效。探討國內目前針對先天代謝異常疾病之轉介、確診系統及治療方法之完善性，並評估何種新生兒篩檢項目可能增減及其在國內實施的可行性。

    評估結果與新增項目導入常規服務之策略及建議，經多次專家會議審核定案後，完整報告已於九十三年五月提交衛生署國健局參考辦理。

　

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 「國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目增減可行性之探討」報告 (updated: 2004.04.27)

  新生兒篩檢疾病相關文獻資料庫 (NSdb) (updated: 2004.08.17)

  新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊 〈版 本：八十六年四月〉

 「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」建議案 〈版 本：九十三年四月廿九日〉

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